tisdag 3 juli 2018

Visual Phasing, en guide på svenska för dig som släktforskar med DNA

Visual phasing (eller crossover analysis som det också kallas) är en metod som används för att kartlägga vilka delar av dina kromosomer som kommer från mormor, morfar, farmor eller farfar. Den stora nyttan är att du får hjälp med att lista ut hur dina DNA-matcher är släkt med dig.

Du behöver ha minst två testade helsyskon och minst en bekräftad DNA-träff på mormors eller morfars sida och minst en på farmors eller farfars sida.

Lägg in ditt och dina testade helsyskons DNA på Gedmatch.com. På GEDmatch använder du sedan verktyget one-to-one compare och lägger in ditt eget och dina syskons DNA-kitnummer. Obs välj graphics and positions.

Verktyget ger ett detaljerat resultat för alla kromosomer, men det är enklast att kartlägga en kromosom åt gången. Börja med en kromosom där du har en släkting med en bekräftad DNA-träff enligt ovan.

I mitt fall valde vi att börja med kromosom 4. Där såg det ut så här när jag jämförde mig med en av mina bröder (för varje kromosom får man en tabell och en bild):

I tabellen står start- och slutpositioner för matchande DNA-segment. På bilden är dessa kromosomdelar blåmarkerade. Men den blå linjen säger bara att vi matchar på en eller båda av föräldrarnas sida, så det är inte tillräckligt för att kartlägga kromosomen.

De delar som är gula betyder att vi matchar på den ena förälderns sida (en så kallad halvmatch). De gröna delarna visar att jag och min bror ärvt samma DNA från mamma och pappa (en helmatch). De fält på kromosomen som har en massa röda streck och en grå linje nederst visar att vi ärvt helt olika delar från våra föräldrar och inte matchar alls just där.

Det som är avgörande för kromosomanalysen är brytpunkterna mellan hel-, halvmatch och ingen match. Markera dessa brytpunkter:

Gör sedan samma sak med övriga syskon (ju fler desto bättre). I detta exempel tar jag en till av mina bröder. Syskonen ska också jämföras med varandra.


Nu vill vi veta vilka positioner dessa brytpunkter har på kromosomen. Här kan det hjälpa att skriva ut bilderna och använda en linjal eftersom brytpunkterna ofta återkommer i de olika jämförelserna.

Vi kan se vilken position den första brytpunkten har i jämförelsen mellan mig och "Bror 2", eftersom brytpunkten sammanfaller med slutet på det första gemensamma segmentet (den blå linjen). I tabellen ser man den exakta positionen 7,366,805. Samma position återkommer ungefärligen i jämförelsen mellan "Bror 1" och "Bror 2". Den exakta positionen för nästa brytpunkt är 23,094,517 vilket man ser i tabellen i jämförelsen mellan mig och "Bror 2". Beträffande de tredje, fjärde, femte och sjätte brytpunkterna däremot får vi göra en uppskattning eftersom vi inte får någon vägledning av tabellerna.

För enkelhetens skull avrundar vi nedan positionerna till en decimal.

Nu är det dags att kartlägga vilka delar av kromosomen som kommer från respektive mor- och farföräldrar. På varje kromosom har vi ett kromosompar, en från mamma och en från pappa. För varje person behövs därför två rader. Ställ upp positionerna och personerna i en tabell.

De tomma rutorna kommer att fyllas i med de färger som vi bestämt för mor- och farföräldrarna. Det är nu vi behöver en DNA-släkting där vi vet på vilken av de fyra grenarna släktskapet finns.

På kromosom fyra har jag en träff med farfars kusinbarn (pappas tremänning) på position 6 till 42 samt position 82 till 102. Mina bröder har också träff med pappas tremänning på denna kromosom. Dessa segment kan vi nu grönmarkera på den kromosom vi ärvt från vår far.

Notera att dessa segment överlappar vissa brytpunkter. Mellan position 7,4 till 39 är det helt säkert att segmentet på min kromosom kommer från farfar, men exempelvis mellan 39 och 68 kan vi inte vara säkra på att hela det segmentet kommer från farfar eftersom vi bara matchar till position 42.  Tillsvidare antar vi att även dessa delar kommer från farfar och vi markerar dessa med en ljusare nyans av samma färg.

Jag och "Bror 1" har lika stor match med pappas tremänning mellan position 6 och 42. "Bror 2" däremot matchar bara från 23,1 till 42. Därför kan vi genom uteslutningsmetoden dra slutsatsen att han har ärvt DNA från farmor mellan position 6 och 23,1. På samma sätt har jag ärvt farmors DNA från position 102 och "Bror 2" har ärvt farmors DNA från position 82.

Nu är det dags att gå vidare till kromosomen från mammas sida. Här har jag en match med en släkting på morfars sida mellan position 21 till 32 och "Bror 1" från 28 till 32. Vi går tillväga på samma sätt som ovan med uteslutningsmetoden.

Vissa rutor är som ni kan se fortfarande tomma. Det är nu dags att åter jämföra syskonens DNA. Kontrollera först att allt ifyllt stämmer. Till exempel, enligt tabellen, så bör jag och "Bror 1" ha en helmatch mellan position 28 och 39 eftersom vi ärvt samma delar från våra föräldrar, till skillnad från "Bror 2" som bara har ärvt samma del på ett av kromosomparen, en så kallad halvmatch. Som vi nämnt betyder grön linje nedan helmatch, och gul betyder halvmatch.
När vi kollat att allt stämmer går vi vidare till de tomma rutorna. Som vi ser nedan har jag och "Bror 1" en obruten grön linje från position 28 till 102. Vi kan då göra antagandet att samma mor- eller farföräldrars DNA fortsätter ända fram till position 102 för oss två. För "Bror 2" gäller detta bara från position 39 till 68, därefter följer en halvmatch.
Vi för in de identiska segmenten i tabellen.

Notera nu "Bror 2" mellan position 68 och 102, där rutan är tom på delen han har ärvt från mor. På detta segment har både jag och "Bror 1" en halvmatch med "Bror 2". Vi vet sedan tidigare att "Bror 2" har ärvt farmors kromosom på den delen, medan jag och "Bror 1" har ärvt den delen från farfar. Eftersom vi ärvt olika DNA från vår far måste halvmatchen mellan "Bror 2" och oss gälla kromosomen vi fått från vår mor. Därför kan vi sluta oss till att "Bror 2" ärvt DNA från morfar mellan 68 och 102.

Vi tar också ett exempel där vi inte kan veta säkert vem vi ärvt DNA från. Mellan position 0 till 7,4 har vi kartlagt kromosomen på fars sida, men inte på mors sida. Om vi tittar på jämförelsen igen så ser vi att jag och "Bror 1" har en halvmatch, likaså har jag och "Bror 2" en halvmatch. Bröderna matchar inte alls varandra där. 
Jag och "Bror 2" har en halvmatch och när vi tittar på tabellen ser vi att vi har ärvt olika DNA från far och därför kan vi sluta oss till att vi har ärvt samma del från mor, men vi vet inte om det är från mormor eller från morfar. Vi skriver in M1. "Bror 1" matchar inte alls "Bror 2" och därför kan vi sluta oss till att han ärvt DNA från den andra av mors föräldrar, som vi nu kallar M2. 

Här får vi helt enkelt invänta en konstaterad träff på mors sida för att kunna dra några säkra slutsatser. Då har vi användning av M1 och M2. Sådär, nu får ni testa själva. Vi hoppas att ni har nytta av denna guide och tar tacksamt emot tips hur vi kan förbättra den, hälsar Bia Sigge och Elin Holmsten som är den som utfört analyserna.

Avslutar som alltid med musik, denna gång med en riktig favoritartist, Kendrick Lamar.

Inga kommentarer:

Skicka en kommentar